Notiziario A.Ce.S.M. Onlus n. 45

NOTIZIARIO N° 45 

 

 

Giugno 2010

 

RISCHIO DI SCLEROSI MULTIPLA: FATTORI GENETICI, AMBIENTALI O ENTRAMBI?

Come ben noto ad oggi non si conosce quale fenomeno sia alla base dello sviluppo della Sclerosi Multipla. Da quando la malattia è stata descritta per la prima volta da Charcot nella seconda metà del 1800, la ricerca ha cercato di dare una risposta definitiva su quale sia il meccanismo primario che determini la malattia. Innumerevoli quindi le teorie, più o meno scientificamente valide, che in quasi 150 anni si sono susseguite nella letteratura scientifica e che ogni volta hanno determinato la ricerca e la messa in pratica di trattamenti specifici anch’essi molto spesso basati forse più su singoli casi che su elementi scientificamente validati.

Proseguendo su questo tema nel corso degli ultimi mesi nuove teorie (e terapie) si sono messe sotto la luce dell’interesse mediatico quali possibili “soluzioni” al problema Sclerosi Multipla ma senza che vi siano ancora veri riscontri scientificamente validi (ripetibili e riproducibili per esempio) che ne supportino l’introduzione nella pratica clinica quotidiana.

Un esempio di come vanno letti i risultati di una ricerca è un articolo apparso recentemente sulla prestigiosa rivista Nature.

In questo studio, condotto presso l’Università di Los Angeles (UCLA) vengono illustrati i dati ottenuti dalla mappatura completa del genoma di 2 gemelli identici, uno dei quali affetto da Sclerosi Multipla. Come noto da diversi studi di genetica precedenti, gemelli omozigoti presentano un rischio di sviluppare entrambi la SM di circa il 25% . Poiché questo dato è molto più alto di quello che si evidenzia nella popolazione generale e visto che i gemelli omozigoti hanno il medesimo patrimonio genetico, vi è una chiara evidenza che nel determinismo della malattia vi sia un importante ruolo del patrimonio genetico, ma allo stesso tempo i geni non spiegano tutto poiché altrimenti il rischio di sviluppare la malattia arriverebbe al 100% se uno dei due risultasse affetto da SM. Una spiegazione fino ad oggi addotta era che in realtà si sviluppassero successivamente alla nascita mutazioni del patrimonio genetico che esponessero diversamente i due gemelli al rischio di malattia.

La rilevanza di questo studio sta nel tipo di analisi genetica effettuata sui due soggetti poiché i ricercatori hanno mappato ed analizzato l’intero genoma dei gemelli. Il risultato è stato per certi aspetti sorprendente visto che entrambi i fratelli hanno mostrato lo stesso identico patrimonio, senza evidenza alcuna anche di minime differenze genetiche. Questo risultato ci dice quindi che il patrimonio genetico rimane uguale nei due soggetti che sviluppino o meno la Sclerosi Multipla.

Entra quindi in gioco il fattore ambientale: è lui il responsabile unico della malattia? La risposta istintiva potrebbe essere affermativa ma l’ovvia contro risposta è che in realtà non possiamo saperlo visto che l’altro fratello (non affetto) è stato esposto sostanzialmente agli stessi fattori ambientali del gemello senza sviluppare la malattia.

La conclusione di uno studio del genere è che in realtà viene confermato che la Sclerosi Multipla è una patologia multifattoriale dove fattori genetici ed ambientali contribuiscono a determinare il disturbo immunologico alla base del processo patologico.

Finchè queste relazioni non verranno completamente determinate è, a mio giudizo, estremamente rischioso porre per certe ipotesi patogenetiche precise e determinate e, ancor di più, terapie specifiche descritte come “risolutrici”.

 

Dott. Paolo Rossi – Neurologo


STUDI GENETICI NELLA SCLEROSI MULTIPLA:

QUALI SONO I POSSIBILI RISVOLTI?

 

La Sclerosi Multipla (SM) fa parte della categoria delle malattie complesse, per cui si ritiene che esista una complessa interazione tra fattori genetici e fattori ambientali nel determinare lo sviluppo della patologia. Non e’ una malattia ereditaria, ma e’ stato osservato che i familiari di primo grado di pazienti affetti da SM presentato un aumentato rischio di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Tale evidenza, unitamente a precedenti studi epidemiologici, ha stimolato numerose ricerche in ambito genetico, che si sono realizzate a partire dagli anni settanta. Per lungo tempo però solo una regione cromosomica si e’ rivelata essere associata alla malattia ed e’ stata ampiamente confermata anche in diverse popolazione: si tratta della regione del DNA dove si trova l’antigene maggiore di istocompatibilità. Esso ha un ruolo chiave nella risposta immunitaria, e ciò spiega il motivo per cui sia coinvolto non solo nella sclerosi multipla, ma anche in altre malattie autoimmuni, quali diabete giovanile, artrite reumatoide, lupus. Numerosi studi genetici sono stati condotti in passato al fine di identificare ulteriori fattori genetici coinvolti nella patogenesi della SM. Tali indagini però si sono rivelate spesso fallimentari, in quanto non erano in grado di identificare nessun fattore genetico predisponente la malattia all’infuori dell’antigene maggiore di istocompatibilità, oppure perché i risultati di iniziali studi genetici non venivano ulteriormente confermati nel corso di successive analisi. Questo scenario e’ radicalmente cambiato nel corso degli ultimi 2-3 anni, durante i quali numerosi geni sono stati identificati e confermati come associati ad una maggiore predisposizione allo sviluppo della SM. Tra questi possiamo citare i geni che codificano per il recettore dell’interleuchina 7 (IL7R) e per la subunita’ alfa del recettore dell’interleuchina 2 (IL2RA), che sono stati i primi ad essere scoperti. Successivamente altri geni sono stati identificati, tutti coinvolti nei processi infiammatori e quindi molto interessanti per meglio comprendere la patogenesi della SM. Queste scoperte sono state rese possibili grazie all’avvento di nuove tecnologie, che consentono di testare contemporaneamente in un singolo individuo centinaia di migliaia di polimorfismi, i cosiddetti polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). Si tratta di varianti genetiche che sono estremamente comuni e diffuse in tutto il genoma. Esse sono raramente la vera causa alla base della malattia, ma sono di grande utilità nell’identificare regione cromosomiche che potrebbero contenere geni responsabili di una aumentata suscettibilità alla malattia. Il successo dei recenti studi genetici non deriva solamente dalle innovazioni tecnologiche, ma si e’ reso possibile anche grazie alla collaborazione tra numerosi gruppi di ricerca internazionali. Anche il nostro Centro ha partecipato a questi studi genetici ed e’ attualmente parte del Consorzio Internazionale di Sclerosi Multipla, che vede il coinvolgimento di oltre 10.000 pazienti e 10.000 volontari sani. L’obiettivo di questo consorzio e’ quello di identificare fattori genetici coinvolti nel determinare una aumentata predisposizione alla malattia, ma anche di valutare se esistano geni che possano essere responsabili dei diversi andamenti di malattia ed eventualmente anche delle diverse modalità di presentazione della SM. Le analisi genetiche sono iniziate circa un anno fa e si prevede che i primi risultati saranno disponibili nel secondo semestre del 2010. Tale studio rappresenta il piu’ grande studio di associazione genetico sino ad ora condotto nella SM e si ritiene possa significativamente contribuire a fare luce nei meccanismi patogenetici ed eziologici coinvolti nella SM. Nuove conoscenze sui processi sottostanti la malattia rappresentano l’elemento fondamentale per lo sviluppo di nuovi farmaci, che vadano a colpire direttamente le molecole che sono coinvolte nella SM. Inoltre le indagini genetiche che sono in corso nell’ambito del Consorzio sono volte a valutare se esista un profilo genetico capace di predire la risposta ai farmaci immunomodulanti che sono attualmente di ampio utilizzo (interferone e glatiramer acetato): tale tipo di indagine genetica prende il nome di farmacogenetica. Si ritiene infatti che i geni possano contribuire a spiegare il motivo per cui alcuni individui rispondono meglio di altri al medesimo trattamento farmacologico. Ci si augura che questo tipo di indagini contribuirà a cambiare la modalità con cui si assegna un determinato trattamento a ciascun paziente. A tal proposito il nostro centro ha iniziato circa un anno fa una collaborazione con il Dipartimento di Neurologia del Brigham and Women’s Hospital di Boston, che e’ affiliato alla Facoltà di Medicina dell’Università’ di Harvard. Io mi trovo a Boston da circa 10 mesi, al fine di prendere parte alle analisi genetiche che si stanno realizzando in questo centro. Il laboratorio di genetica di questo ospedale rappresenta infatti uno dei centri più all’avanguardia per gli studi genetici nell’ambito della SM e sta effettuano analisi di farmacogenetica su centinaia di pazienti americani. L’obiettivo di tale collaborazione e’ quello di confrontare i dati che otterremo nella popolazione italiana di pazienti reclutati presso il San Raffaele con i dati ottenuti dalla popolazione americana, al fine di identificare comuni fattori genetici responsabili della risposta ai farmaci. Da ultimo questo tipo di indagini verranno ulteriormente estese, al fine di valutare se esiste una correlazione tra dati genetici e reperti di risonanza magnetica.

Come e’ chiaro da questa breve carrellata, gli studi genetici hanno importanti implicazioni e numerose nuove applicazioni potranno essere previste in futuro. L’elemento chiave di questo tipo di indagine e’ però rappresentato dalla preziosa collaborazione e generosità dei nostri pazienti che nei mesi scorsi ed in passato si sono resi particolarmente disponibili ad effettuare prelievi di sangue ai fini di tale tipo di indagine. Un altro elemento chiave in questi studi e’ rappresentato anche dalla collaborazione di familiari, conoscenti od amici dei pazienti, cui spesso abbiamo chiesto aiuto, in quanto la base delle indagini genetiche e’ rappresentata da un confronto tra il DNA di coloro che sono affetti dalla malattia rispetto al DNA di coloro che invece non hanno questo tipo di patologia. Senza la collaborazione di pazienti e volontari sani questo tipo di analisi non sarebbero state possibili, pertanto cogliamo l’occasione per ringraziare tutti coloro che hanno partecipato a questi studi, compresi anche infermieri, medici e personale di segreteria afferenti al Centro Sclerosi Multipla.

 

D.ssa Federica Esposito – Neurologo

 

 

 


NUOVI DATI SUL RISCHIO DI LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE IN CORSO DI TERAPIA CON NATALIZUMAB

 

Il congresso della American Academy of Neurology tenutosi alla fine dello scorso aprile nonostante le interferenze del vulcano islandese, ha visto un importante aggiornamento sul trattamento con natalizumab (Tysabri®) nelle persone con Sclerosi Multipla.

Allo stato attuale circa 65000 pazienti in tutto il mondo stanno effettuando il trattamento con natalizumab in quanto affetti da Sclerosi Multipla Recidivante Remittente e tra questi un numero sempre crescente ha ormai raggiunto e superato la “soglia” dei 24 mesi di terapia con il farmaco.

I dati di efficacia sono ulteriormente confermati dai primi studi cosiddetti “post-marketing”, che sono eseguiti non più nel corso di una sperimentazione ma raccogliendo i dati provenienti dall’esperienza clinica quotidiana. Il Tysabri® si conferma avere un’elevata percentuale di riduzione del tasso annuo di ricadute di malattia che, in alcune casistiche, raggiunge quasi il 90%.

Viene inoltre confermata anche l’efficacia nel contrastare lo sviluppo di nuove lesioni infiammatorie evidenziabili tramite la RMN encefalica, anche in questo caso con percentuali ampiamente sopra il 50%.

Se questi dati clinici e strumentali confermano l’idea di un’arma terapeutica molto importante nel trattamento della forma Relapsing Remitting di Sclerosi Multipla, altrettanto alta è però l’attenzione verso il rischio di sviluppare quadri di leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), grave complicanza infettiva a carico del Sistema Nervoso Centrale che sappiamo essere correlata con il meccanismo di azione del natalizumab.

Visto l’elevato rischio clinico che la PML comporta, tutti gli organismi di controllo sull’utilizzo dei farmaci (Food&Drug Administration in Nord-America, EMEA in Europa ed AIFA in Italia) hanno creato dei registri per poter avere un costante e rapido controllo sui possibili eventi avversi determinati dal Tysabri®.

Da questi dati emerge che, ad oggi sono stati descritti un totale di 46 casi di PML in tutto il mondo; considerando perciò il numero di pazienti che sono in terapia con il farmaco si calcola un tasso di rischio di 0.67 ogni 1000 pazienti trattati con natalizumab. Questo dato indica una percentuale di rischio molto bassa e distribuita sull’intero gruppo di 64.618 pazienti trattati nel mondo (37.319 in USA, 23.142 in Europa e 4157 nel resto del mondo); l’analisi del rischio distribuita in base al numero di somministrazioni di Tysabri®, indica però che il rischio di contrarre la PML è molto basso all’inizio del trattamento ma tende a crescere in dipendenza al numero di somministrazioni per raggiungere una sorta di “picco” del rischio introno al II anno di terapia con un rischio relativo che diventa di 1.59 ogni 1000.  Un dato preliminare, che speriamo venga successivamente confermato, evidenzia che una volta superato il 24° mese di terapia il rischio di esordio di PML pare ridursi per attestarsi ad una incidenza di 0.94 per mille al III anno di terapia. Questo dato ha però necessità di ulteriori verifiche date dal fatto che è ancora relativamente troppo basso il numero di pazienti che sono arrivati alle 36 dosi di terapia ed è quindi necessario attendere ancora qualche mese per verificarne la solidità.

Questi numeri hanno indotto a mantenere un livello di sorveglianza della terapia sempre molto alto e basato su due dati principali: il quadro clinico e i dati di RMN che attualmente nel nostro centro consigliamo di eseguire almeno ogni 6 mesi e comunque sempre intorno al II anno di trattamento. Con questi strumenti pensiamo che si possa sorvegliare al meglio il decorso clinico di ogni soggetto in terapia con Tysabri® onde poter immediatamente porre in atto tutte le misure cliniche e diagnostiche  che si reputano attualmente fondamentali per fronteggiare la possibile comparsa di PML.

 

Dott. Paolo Rossi – Neurologo


Il trattamento fisioterapico  dei soggetti con sclerosi multipla

all’Ospedale San Raffaele: ad ognuno il suo

 

L’obiettivo del lavoro del fisioterapista è la cura della fUnzione motoria. Non sempre la stessa patologia produce gli stessi esiti motori per cui il fisioterapista può somministrare trattamenti neuroriabilitativi differenti anche a soggetti con la stessa patologia. Questa impostazione contraddistingue in particolar modo il trattamento neuroriabilitativo dei soggetti con sclerosi multipla, proprio a causa della variabilità del quadro motorio, determinata dalle differenze nella localizzazione delle placche. A volte il trattamento si rivolge al rinforzo degli arti superiori, altre volte di quelli inferiori, a volte l’obiettivo del trattamento è il miglioramento dell’equilibrio, altre volte della destrezza manuale o la diminuzione di spasticità. L’obiettivo finale sarà comunque sempre il miglioramento dell’autonomia motoria.

Tra le riviste scientifiche più prestigiose sono finora comparsi 60 studi randomizzati controllati inerenti all’efficacia di trattamenti fisioterapici rivolti al miglioramento della funzione motoria dei soggetti con sclerosi multipla. I trattamenti proposti sono molti e vari. Si descrivono esercizi per migliorare l’equilibrio, la forza muscolare o l’apparato cardiovascolare, o anche l’utilizzo di apparecchiature come le piattaforme vibranti, gli elettrostimolatori e le apparecchiature di biofeedback. Coerentemente con questa impostazione la neuroriabilitazione dell’Ospedale San Raffaele ha da sempre individualizzato i trattamenti fisioterapici, basandosi sull’attenta valutazione funzionale ed individuando in equipe multidisciplinare gli obiettivi più adeguati per ogni singolo paziente.

L’esperienza maturata in questi anni e la collaborazione del team dei fisioterapisti con medici ed infermieri dell’Unità Operativa di Neuroriabilitazione ha permesso di sviluppare nuove proposte riabilitative, studiandone l’efficacia. Le ultime due proposte  sono state presentate come prime osservazioni pilota al World Congress for Neurorehabilitation, tenutosi a Vienna nel marzo del 2010.

La prima proposta (1) riguarda una tecnica per diminuire la spasticità ai muscoli flessori plantari del piede e si basa sul far eseguire ai soggetti delle contrazioni di tipo pliometrico. Per più volte si allunga il muscolo contratto prima di farlo accorciare. Alcuni studi sulla fisiologia del lavoro muscolare condotti sugli atleti riportano che il lavoro pliometrico modifica la soglia di eccitabilità del riflesso da stiramento. Abbiamo provato ad applicare quanto descritto con gli atleti ai soggetti affetti da sclerosi multipla, adattando l’esercizio alle loro capacità motorie. E’ stato monitorato il comportamento della coattivazione dei muscoli flessori plantari durante una contrazione massimale in flessione dorsale del piede in 8 soggetti con sclerosi multipla suddivisi in due gruppi che hanno eseguito esercizi standard di tipo isotonico o esercizi di tipo pliometrico. I risultati sono incoraggianti a favore dell’allenamento pliometrico e sembrerebbero confermare le osservazioni cliniche fatte in palestra e la letteratura riferita agli atleti.

Con la seconda proposta (2) abbiamo allenato la destrezza manuale in soggetti in cui la sclerosi multipla ha provocato impaccio motorio. In particolare abbiamo proposto esercizi con lo scopo di insegnare ad utilizzare una tastiera musicale. Studi precedenti condotti sui soggetti con esiti di stroke hanno evidenziato l’utilità di un feedback musicale per il miglioramento della destrezza manuale. Abbiamo  osservato due gruppi di 7 soggetti che hanno eseguito quotidianamente, durante il periodo di ricovero, esercizi analoghi di destrezza manuale. Gli esercizi sono stati costruiti in modo che il gruppo che eseguiva gli esercizi sulla tastiera produceva semplici brani musicali. Il secondo gruppo ha eseguito gli stessi esercizi su di una tastiera disegnata. I  dati preliminari sembrano confermare l’utilità di un feedback musicale rispetto al miglioramento della destrezza manuale, anche nei soggetti con sclerosi multipla.

Come si può notare le due tecniche presentate al World Congress for Neurorehabilitation sono molto differenti tra di loro. La prima è indirizzata a diminuire la spasticità dei muscoli flessori plantari del piede ed ha come razionale una modificazione dei riflessi spinali; l’altra è indirizzata al miglioramento della destrezza manuale e ha come razionale l’utilizzo di processi cognitivi che ottimizzerebbero una complessa integrazione sensori motoria.

Questa è la forza dei programmi di neuroriabilitazione che eroghiamo nel nostro Ospedale. Ad ogni soggetto il suo programma, basato su un’attenta valutazione funzionale e frutto di sempre nuove proposte che derivano da un costante impegno metodologico.

 

Roberto Gatti – Coordinatore Corso Laurea in Fisioterapia

References

1) Tettamanti A, Ghislanzoni C, Gemelli A, Tagliabue L, Rossi P, Comola M, Gatti R. Pliometric exercise to reduce planter flexor spasticity  in subjects with multiple sclerosis. 6° World Congress for Neurorehabilitation Vienna (Austria) 2010

2) Petrillo V, Lambiase S, Rossi P,  Saccuman C, Spada D, Comola M, Tettamanti A, Gatti R. Using musical instrument to improve motor skill recovery in subjects with multiple sclerosis. 6° World Congress for Neurorehabilitation Vienna (Austria) 2010

 


                                                                       parliamone…

 

Si è tenuto a Gallarate il 20 Febbraio 2010 il III incontro per il ciclo “La disabilità nella sclerosi multipla: aspetti clinici ed assistenziali” organizzato dal Centro Studi Sclerosi Multipla Ospedale di Gallarate (Direttore Scientifico: Prof. Giancarlo Comi; Direttore Unità Operativa: Dr. Angelo Ghezzi) e avente come oggetto: Sclerosi multipla e sessualità, sclerosi multipla e vita di relazione.

Mi avvicino con grande onore e con qualche timore al complesso compito di esporne i contenuti, le relazioni e le considerazioni psicologiche più rilevanti e vorrei anticipare che è stato difficilissimo ma necessario dover selezionare per ogni intervento solo alcuni frammenti di contributo, operazione che nelle intenzioni è stata intrapresa con la massima attenzione possibile. Non mi addentrerò volutamente nei fondamentali aspetti di tipo neurologico, urologico e farmacologico, che delego doverosamente agli addetti al settore, proprio riconoscendone la delicatezza e la rilevanza.

La giornata era divisa in tre sessioni, la prima delle quali avente come oggetto “La Sessualità”; la II sessione una “Tavola rotonda” preceduta da un intervento sull’esperienza di un centro SM relativamente a disturbi sessuali;  la III sessione ha riguardato l’area “SM e relazioni” e  il relativo ambito di trattamento psicologico e farmacologico.  E’ importante sottolineare come gli organizzatori della giornata hanno voluto creare una piattaforma multidisciplinare di confronto, in cui professionisti provenienti da più aree, realtà ed esperienze, ma uniti dal lavoro quotidiano con le persone con sclerosi multipla, hanno portato il loro contributo.

A seguito di una introduzione di benvenuto del Prof. Comi, il Dr. Ghezzi ha iniziato la trattazione di questo delicato argomento, La sessualità, e ha ben trasmesso come la vita sessuale rappresenti una parte integrante della vita e dei bisogni delle persone. La sessualità è frutto di un comportamento complesso in cui si sovrappongono diverse sfere e dimensioni, quali quella biologica, ormonale e culturale così come quella psicologica ed emotiva. Le malattie neurologiche in generale possono interferire direttamente o indirettamente sulle diverse fasi che accompagnano la risposta sessuale, direttamente tramite sintomi che disturbano l’atto sessuale (es. tremore, spasticità, sintomi urinari, intestinali) e indirettamente per il coinvolgimento di aspetti più delicati e profondi legati all’accettazione di sé che in una situazione così intima possono essere amplificati e rendere difficile il proporsi o il sentirsi desiderabili. Il primo passo, come anche suggerito dal Dr. Salonia,  consiste senz’altro nel saper riconoscere la eventuale presenza di difficoltà o disturbi, che sono meritevoli di più approfondite indagini. Una adeguata anamnesi medica e sessuologica volta ad esplorare in maniera più precisa possibile quali possono essere le problematiche specifiche lamentate dal paziente è finalizzata al cercare di identificare altrettanto specifici trattamenti. Tutto ciò in una cornice di riferimento in cui le problematiche di tipo sessuale, nella convivenza con una malattia cronica, possono essere affrontate solo soppesandone la complessità psicologica, rappresentando una delle dimensioni più intime del rapporto con se stessi.

La profonda portata psicologica che la sessualità ricopre ed il suo significato peculiare nelle persone con SM sono stati affrontati in maniera estesa dal Dr. Roscio. La parola sessualità può essere mediatore di molteplici significati, legati a contesti di attaccamento e sicurezza, di conferma di sé ed autostima, di valori culturali e personali, di ruoli di autoaffermazione o di sottomissione. La relazione di contatto che si stabilisce nella sessualità è sensualità, vicinanza e intimità, esplorazione di conoscenza e sperimentazione. Si tratta di un’area delicata per ognuno di noi e prevede molte e complesse interazioni tra momenti personali, contesti e fattori profondi della nostra personalità. La convivenza con una malattia cronica talvolta aumenta la complessità in quest’area. Le coppie in cui uno dei partner ha una malattia possono essere focalizzate su preoccupazioni quotidiane pratiche al momento avvertite come più urgenti e in cui la sessualità è vista come secondaria, e meno desiderata di prima. Il paziente può avere anche transitorie difficoltà nel rapportarsi con il proprio corpo, e non voler creare possibili situazioni di confronto con la passata vita sessuale, anche per prevenire possibili ferite e delusioni da parte del partner il cui desiderio non è più dato per scontato. Anche la possibile interferenza di pre-giudizi sulla disabilità non facilitano il lasciarsi andare. L’incontro sessuale avviene comunque all’interno di una relazione di coppia che può essere più o meno affaticata, provata dall’esperienza di malattia, più o meno solida e simmetrica. Una possibile relazione di dipendenza e di accudimento che si può venire ad instaurare tra partners può non essere semplice da gestire e può alimentare la paura di non essere interessanti per gli altri e di sollecitare vissuti di vicinanza non allineati con la sessualità. Anche fattori di tipo cognitivo possono incidere sul desiderio e sul porsi in una relazione di intimità sessuale. Nonostante la evidente complessità di quest’area e la sua rilevanza, un punto fondamentale da sottolineare sia dal punto di vista neurologico che psicologico è rappresentato dalla verosimile tendenza dei pazienti a non affrontare questo argomento, se non direttamente sollecitati. Sembra infatti che i pazienti non sempre richiedano aiuto, quasi in attesa che sia il medico a introdurre il problema, e non sempre ciò avviene. Forse componenti di imbarazzo possono giocare un ruolo importante, o forse si assiste ad un disinvestimento di questa dimensione del proprio corpo, che conduce in determinate situazioni a considerare i sintomi sessuali di secondaria importanza rispetto ad altri. Essere però collusivi con tale modalità può portare il clinico a negligere un’area troppo importante  per il benessere e l’affettività dell’individuo e deve farsi spazio, riservando magari un tempo apposito nel corso della visita, la possibilità di parlarne. Per qualsiasi tipo di  intervento nell’area della sessualità viene sconsigliato un atteggiamento prescrittivo e pedagogico per non rischiare di perturbare un equilibrio di coppia che ha già il compito di cercare di  rinnovarsi  continuamente in maniera flessibile.

Anche nel corso della II Sessione alla “Tavola rotonda” (Dr.ssa Sirabian, Dr, Zaffaroni, Dr. Protti, Dr.ssa Stampatori) che è seguita ad un intervento (E. Mutta) che andava ad esplorare la rilevazione di disturbi sessuali nella donna in un centro clinico, si è avuta la sensazione che problematiche circa la sessualità non vengano riportate apertamente e spontaneamente nella relazione né con il clinico né con lo psicologo. O, in altri casi, è emerso come talvolta la focalizzazione sul sintomo sessuale possa sembrare amplificata e possa verosimilmente rivestire anche un significato di spostamento, rispetto ad altre problematiche di malattia più presenti e rilevanti. L’intimità sessuale è inoltre da considerarsi anche come espressione di una intimità e una complicità ad un livello relazionale e affettivo e qualsiasi cambiamento a questo livello può alimentare delle distanze che si riflettono in tutte le situazioni di reciprocità. In questo senso è stata citata una possibile anche transitoria maturazione  di vissuti e sensi di colpa per la malattia che può rendere la persona che ne è affetta apparentemente più lontana nella relazione e condurla a non interagire e parlare efficacemente con il partner, nascondendo aspetti importanti di sé e delle proprie emozioni. Molteplici inoltre possono essere i vissuti che una situazione di intimità, anche se desiderata, può far emergere, come la paura del giudizio, di non essere compresi ed accettati. Cambiamenti nella comunicazione tra i partner possono essere all’origine di fraintendimenti nella relazione di coppia ad ogni livello e pertanto anche in questo ambito la comunicazione è senz’altro uno degli aspetti più rilevanti e funzionali al fine di creare una comprensione efficace dei vissuti di entrambi i partner.

La III Sessione “SM e relazioni” si è aperta con l’intervento della Dr.ssa Falautano concernente la coppia e le problematiche inerenti la presenza di una malattia cronica, durante il mantenimento di una relazione significativa o nel corso della sua costruzione. Il problema di “dire, non dire” di avere una malattia e soprattutto “quando”, è una tematica spesso riferita dalla persone, forse più frequentemente quando la situazione di coppia è più “pensata” che “vissuta”. In merito a tale delicato aspetto non vi sono regole pre-stabilite, la decisione deve essere assolutamente individuale, nel rispetto delle esigenze di entrambi i membri della coppia. Nel mantenimento di un rapporto affettivo vi sono poi diversi fattori che interagiscono in maniera complessa e non prevedibile a priori, alcuni dei quali si riferiscono alla situazione di coppia stessa, quali la percezione nell’altro di vicinanza, di sostegno e di disponibilità emotiva, o altri relativi alla struttura di personalità pre-morbosa, o ancora alla situazione di malattia, quali la sintomatologia, o le possibili vulnerabilità affettive e cognitive ad essa correlate. Nell’incontro di due differenti personalità risulta fondamentale la struttura di coppia che ne deriva, che è qualche cosa di “altro” e di “terzo” rispetto ai due singoli membri che la compongono. In particolare è importante apprendere ad essere flessibili dinanzi ai diversi eventi critici che possono occorrere nell’arco dell’esistenza, di cui la diagnosi di una malattia cronica ne è solo un esempio. Si possono verificare senz’altro crisi transitorie, e il risultato di tali processi quasi inevitabili e forse evolutivi in cui i membri della coppia cercano di affrontare una nuova situazione, possono essere molteplici.  Si può assistere ad un allontanamento fisico o psicologico tra i partner; la vicinanza di una relazione di coppia può assumere una dimensione più assistenziale e di accudimento su un piano affettivo, o ancora concretizzarsi una condizione di vicinanza con caratteristiche di conflittualità più o meno espressa. O in ultimo si può cercare quotidianamente un riavvicinamento costruttivo in cui il legame di coppia si rinnova su una consapevolezza e volontà di accettazione più profonda dei propri punti di forza e di debolezza.  Sebbene in alcuni momenti possa essere maggiormente difficile e complicato, anche in questo ambito è fondamentale cercare il mantenimento di un efficace scambio comunicativo.

La sfera del rapporto tra genitori e figli è stata affrontata dalla Dr.ssa Goretti, che ha sottolineato l’importanza di una comunicazione e di una trasmissione di informazioni efficace di malattia in ambito familiare, sempre ovviamente in rispetto all’età dei bambini e agli strumenti cognitivi ed emotivi in loro possesso. Ciò è apparso particolarmente utile, al fine di prevenire che aree di incertezza o di conoscenza imprecisa della situazione che sta vivendo uno dei genitori alimentino paure e preoccupazioni più profonde. Oltre all’ambito familiare, che è prioritario, la persona con Sclerosi Multipla è importante che continui a condurre una adeguata vita di relazione (Dr.ssa Pattini)  dal momento in cui l’essere affetti da una malattia cronica rappresenta solo un aspetto della nostra identità e il poter disporre di un supporto sociale adeguato è un’opportunità per ognuno per trarne conforto e confronto. La rete sociale in cui è inserito il paziente va valutata dal clinico proprio perché l’avere dei legami interpersonali più o meno forti e intimi, e quindi essere supportati e integrati dal punto di vista sociale sono considerati fattori protettivi rispetto al proprio equilibrio emotivo.  Un intervento particolarmente stimolante ha concluso la sessione su SM e relazioni, ed è stato quello della Dr.ssa Bruzzone, avvocato dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM). È stato un intervento particolarmente stimolante in quanto noi clinici siamo informati delle difficoltà dei pazienti in ambito lavorativo spesso in modalità indiretta e negativa, dai racconti di alcune spiacevoli situazioni che sembrano crearsi, caratterizzate anche da possibili resistenze e traversie nel vedersi riconosciuti i propri diritti. E’ indispensabile invece avere una conoscenza anche dal punto di vista legale e oggettivo delle attuali problematiche circa l’inserimento nel mondo del lavoro ed il mantenimento del proprio posto lavorativo. Allo stesso modo è utile apprendere dei progetti costruttivi e della volontà propositiva nel voler instaurare e sviluppare con le aziende un rapporto e quasi una cultura, che conduca ad uno stile collaborativo e non discriminativo rispetto alle limitazioni e alle difficoltà della persona, in cui si può far strada anche la comprensione della situazione del malato e la possibilità di utilizzarne in maniera strategica le presenti abilità tecnico-professionali.

La giornata si è conclusa con un approfondimento su “Il trattamento”, in cui il primo intervento, del  Dr. Rossi, è stato focalizzato sul trattamento farmacologico delle disfunzioni sessuali. Anche in questo ambito la valutazione del neurologo ha incluso una doverosa attenzione alla componente emotiva relativa ai cambiamenti nella percezione del proprio corpo e nella percezione intima di sé che si possono presentare precocemente dalla diagnosi di malattia e che vanno pertanto attentamente presi in considerazione per la loro possibile influenza sul benessere dell’individuo. Per quanto concerne il trattamento psicologico della coppia la Dr.ssa Traversa (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) ha presentato un interessante progetto organizzato da AISM che, iniziato nel corso del 2009, avrà sicuramente una continuazione quest’anno, proprio per la soddisfazione riscontrata nei partecipanti. Per approfondire concretamente l’impatto della Sclerosi Multipla nella coppia, così come per promuovere l’ascolto attivo e la comunicazione empatica tra le persone che la costituiscono, sono stati pensati e progettati dei weekend focalizzati proprio su entrambi i partners. La struttura di queste due giornate, intense dal punto di vista psicologico, prevede l’organizzazione di gruppi di lavoro separati, in cui partner e pazienti hanno la preziosa e rara possibilità di confrontarsi tra pari, in gruppo, sui propri vissuti e preoccupazioni concernenti la malattia. La condivisione di emozioni e vissuti è pertanto funzionale ad identificare degli spunti di cambiamento e attraverso il dialogo e la comunicazione affrontare le criticità in maniera costruttiva. Ho avuto infine personalmente l’onore di concludere questa intensissima giornata (Dr.ssa M.Francesca Possa) trattando alcuni aspetti principali della terapia individuale e di gruppo per persone con sclerosi multipla. A tale proposito vorrei sottolineare in primo luogo la delicatezza e l’importanza della fase di raccolta ed ascolto della domanda di aiuto e di successivo invio alla consultazione psicologica, che sia in ambito di Divisione che in ambito ambulatoriale, deve essere multidisciplinare, coinvolgendo attivamente tutte le figure professionali che entrano in contatto con il paziente. In secondo luogo i soggetti che nella fase di assessment mostrano una adeguata motivazione, bisogno ed idoneità iniziano un percorso psicologico individuale le cui tappe non sono sempre prevedibili a priori ma che deve basarsi necessariamente su una formulazione condivisa da parte dello psicoterapeuta e del paziente di obbiettivi di lavoro ben chiari e definiti. Il percorso psicologico ha il fine di accompagnare il paziente nella ricerca di un rinnovato equilibrio, maggiormente flessibile rispetto ai cambiamenti apportati dalla malattia, ma che sia allo stesso tempo valorizzante e rispettoso delle risorse emotive e cognitive distintive anche di tipo pre-morboso. Oltre a trattamenti individuali  sono riportate delle esperienze di gruppo per persone con sclerosi multipla rispetto alle quali l’aspettativa è molto elevata. Alcuni fattori terapeutici identificati in letteratura (Yalom, 1997) che emergono dalle situazioni in cui avviene il confronto con altre esperienze simili di malattia, sembrano giovare al paziente, sia a livello informativo che a livello emotivo e cognitivo e stimolarlo a promuovere ed esplorare strategie di coping più adeguate oltre che a percepirsi come un individuo in grado di dare ed aiutare in una dimensione preziosa di reciprocità nonostante la malattia. Pur condividendo questo entusiasmo allo stesso tempo ritengo che l’utilizzo della situazione di gruppo come valido contesto terapeutico vada attentamente modulata e valutata caso per caso con il paziente stesso. Possibili effetti di condizionamento nel condividere le esperienze di malattia e di sofferenza altrui (possiamo chiamarlo effetto sala d’attesa)  possono anche non giovare in determinati momenti alla persona, che può attraversare una fase di vulnerabilità particolare in cui merita un’attenzione individuale alle proprie problematiche. Inoltre è sempre da valutare la composizione del gruppo sia dal punto di vista personologico che sintomatologico. In entrambi i tipi di intervento la costruzione, il mantenimento di una adeguata relazione terapeutica con persone con sclerosi multipla, con le peculiarità che la caratterizzano, rappresentano un fattore fondamentale in assenza del quale nessun lavoro di tipo psicologico può essere né pensato né condotto.

Vorrei concludere questa esperienza formativa così costruttiva con un pensiero che mi sembra bene rappresentare le riflessioni che molti di noi, clinici e persone, spesso maturiamo nel nostro lavoro quotidiano:

“L’esperienza  della malattia cronica ha molto da dire a tutti, anche a coloro che non sono malati, perché impone una riflessione sul significato che diamo alla vita e al nostro agire nel mondo, sul nostro modo di vivere, su come consideriamo  le difficoltà e i fallimenti, su come guardiamo al futuro.  (..) costringe a riflettere sulla vita, sulle sue imperfezioni, sulle condizioni nelle quali siamo chiamati a realizzare noi stessi…” (S. Bonino, 2006)

Maria Francesca Possa

Psicologa-Psicoterapeuta


 

LE DOMANDE DEI PAZIENTI

 

D: Buongiorno, sono una paziente di 30 anni, fumatrice.

ho letto che il fumo può influire sulla malattia,  vero?

 

R: Gentile paziente, un nuovo studio epidemiologico pubblicato da ricercatori americani in collaborazione con colleghi australiani e svedesi ha segnalato recentemente che due fattori individuali che erano stati precedentemente identificati come in grado di aumentare il rischio di ammalarsi di SM, ovvero l’esposizione al virus di Epstein Barr (il virus della mononucleosi) e il fumo di sigaretta, possono interagire per moltiplicare il rischio di incorrere nella patologia. Questi dati hanno bisogno sicuramente di conferme, ma segnalano che una particolare condizione genetica può far si che fattori esterni attivino una interazione combinata fra gli stessi favorendo l’instaurarsi di condizioni predisponenti all’insorgere della malattia. In particolare, i soggetti  fumatori con anticorpi verso il virus Epstein Barr a livelli elevati hanno (secondo questo studio) un rischio di ammalarsi del 70% in più, rispetto a chi non fuma e non è stato esposto al virus. La novità di questo studio è l’aver considerato più fattori in combinazione, ed apre spiragli su nuove ricerche che individuino “gruppi” di fattori di rischio, allo scopo di considerare per il futuro possibili attività di prevenzione

 

Dr. Bruno Colombo

Neurologo Centro SM

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

MANIFESTAZIONI

 

 

 

     TROFEO DI GOLF

 

Quest’anno i nostri amici sportivi si sono ritrovati al Golf Club Castelconturbia, nei giorni 4 e 5 Giugno. Il trofeo , grazie al contributo di banca Albertini Syz è oramai diventato punto fermo nel panorama golfistico. Un grazie a tutti i partecipanti che da anni contribuiscono con generosità alla manifestazione.

 

Concerto  Cheryl Porter 

 

Il 10 Giugno si è tenuto al Teatro Dal Verme, con il patrocinio del Comune di Milano,  uno splendido concerto della cantante Cheryl Porter. La serata è stata possibile grazie al contributo della Banca Aletti e ha visto la partecipazione di un pubblico entusiasta.

 

ASSEMBLEA ORDINARIA SOCI ACeSM

Il giorno 11 Maggio si è tenuta, presso la sede dell’Associazione di via Olgettina 48 Milano,  l’Assemblea Ordinaria dei Soci. In tale occasione è stato presentato e approvato all’unanimità il bilancio al 31 Dicembre 2009, che chiude con un avanzo di € 28.220,00.

L’ammontare totale destinato alla realizzazione dei nostri scopi sociali è stato pari quest’anno a €905.038,00 mentre i costi amministrativi,  pari a €48.213,00,  hanno inciso per il 5% sul totale. La  nostra attenzione,  infatti, è anche rivolta al raggiungimento della maggiore efficacia con contrazione massima dei costi gestionali.

Relazione, bilancio e nota integrativa sono a disposizione per quanti fossero interessati.

 

5 ‰

 

Ricordiamo a tutti il nostro numero di Codice Fiscale:

 

08510350153

 

 

 

 

CONTRIBUTI

 

Qui di seguito potete trovare i nostri riferimenti per eventuali contributi:

 

Banca Popolare di Milano Ag. 13 IBAN: IT65 F 05584 01613 000000013780

 

Conto Corrente Postale: 56019201