Mappa della Sclerosi Multipla: arriva a 200 geni coinvolti

 

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Ieri, nel corso del più importante congresso internazionale di genetica umana, l’American Society of Human Genetics (ASHG), tenutosi quest’anno a Vancouver, il dr. Patsopoulos del Centro Ann Romney di Malattie Neurologiche al Brigham and Women’s Hospital di Boston, ha presentato in una sessione plenaria i dati relativi ad uno studio che ha confrontato il genoma di 47.351 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) con 68.284 senza la condizione, combinando i dati provenienti da più studi di associazione sull’intero genoma. E’ stato condotto dal Consorzio Internazionale di Genetica di Sclerosi Multipla (IMSGC), che riunisce ricercatori provenienti da 30 istituti in 18 paesi che studiano la genetica della SM includenti il laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche da me coordinato presso l’INSPE e ha permesso di individuare 200 regioni del genoma associate alla sclerosi multipla (SM).

Confrontando i genomi di persone con e senza la malattia, i ricercatori hanno identificato 200 varianti che erano più frequenti negli individui affetti dalla malattia. Il dato di maggiore interesse è che la maggior parte di queste varianti implicano geni che sono associati con cellule del sistema immunitario e con funzioni del sistema immunitario legate al Sistema Nervoso Centrale, confermando la complessa interazione di diversi elementi del sistema immunitario nella predisposizione alla SM e mettendo in evidenza il ruolo di diverse cellule immunitarie che sembrano contribuire all’avvio di questa malattia infiammatoria.

Molti dei geni identificati sono noti per essere coinvolti anche in altre malattie autoimmuni, quali l’artrite reumatoide, il diabete di tipo I e la retto-colite ulcerosa, aprendo domande sul perché queste malattie colpiscano organi diversi ed abbiano manifestazioni cliniche diverse.
Questa ricerca mette in evidenza l’importanza ed il ruolo sempre maggiore di studi internazionali collaborativi.

 

Filippo Martinelli Boneschi

MD MS PhD

Neurologist

Head of the Laboratory of Genetics of Neurological Complex disorders Department of Neuro-rehabilitation & INSPE Scientific Institute San Raffaele