13° Congresso Internazionale di Genetica Umana

Tra il 3 ed il 7 aprile 2016 si è tenuto a Kyoto in Giappone, il 13° Congresso Internazionale di Genetica Umana (http://www.ichg2016.org/contents/greeting.html).

L’evento ha avuto una importante copertura da parte dei media e della comunità scientifica, dal momento che era la prima volta che questo congresso si è tenuto in territorio asiatico.

Il congresso è stato aperto da una conferenza del Prof. Shinya Yamanaka, che è stato premiato con il premio Nobel per la medicina nel 2012 per i suoi esperimenti di induzione di cellule staminali pluripotenti da fibroblasti di topo e, 1 anno dopo, da fibroblasti umani.

Alla cerimonia inaugurale ha partecipato anche un membro della famiglia reale, la principessa Hisako Takamado, ed è giunto un messaggio del primo ministro giapponese.

Al convegno erano presenti il dr. Martinelli Boneschi, responsabile del Laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche, e la dr.ssa Sorosina, post-doc nel medesimo laboratorio, che hanno presentato 2 comunicazioni orali relative a progetti realizzati presso l’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) diretto dal prof. Comi dell’Istituto San Raffaele di Milano.

Il dr. Martinelli Boneschi, ha presentato dei dati che evidenziano che il Nabiximols (nome commerciale: Sativex®), un farmaco usato per il trattamento della spasticità nella Sclerosi Multipla, è in grado di ridurre l’espressione di diversi geni legati al sistema immunitario utilizzando un approccio di trascrittomica. (l’insieme
di tutti i trascritti (RNA messaggeri o mRNA) di un dato organismo o tipo cellulare).

La Dr.ssa Sorosina, post-doc presso il Laboratorio di Genetica Umana di Malattie Neurologiche presso l’INSPE, utilizzando approcci array e di sequenziamento del genoma su dati relativi a 3000 Italiani affetti da sclerosi multipla e 3000 controlli nell’ambito di uno studio collaborativo con la prof.ssa D’Alfonso dell’Università di Novara, è stata in grado di identificare e caratterizzare i loci genetici maggiormente associati alla malattia nella popolazione italiana.

 

Riferimenti:

“Clinical response to on spasticity and pain is paralleled by a downregulation of immune-related pathways in Multiple Sclerosis patients”  – Dr. Martinelli Boneschi

“A multi-step approach identifies regions on chromosomes 3 and 17 as highly associated with Multiple Sclerosis in Italian population” – Dr.ssa Sorosina.